Альдостерон синтаза (CYP11B2). Выявление мутации C(-344)T (регуляторная область гена) в Ярославле | Медицинский центр СклифЛаб
empty basket
Ваша корзина пуста
Выберите в каталоге интересующий товар
и нажмите кнопку «В корзину».
Перейти в каталог
Вызвать врача на дом
г. Ярославль, пр-т Ленина д.13/67
Войти
Медицинский центр в Ярославле
8 (4852) 679-544
8 (4852) 679-544
г. Ярославль, пр-т Ленина д.13/67
Пн-Пт: 07:30-18:00 Cб 08:00-16:00 Вс 08:00-15:00
Вызвать врача на дом

Альдостерон синтаза (CYP11B2). Выявление мутации C(-344)T (регуляторная область гена)

Описание
Маркер связан с особенностями работы ренин-ангиотензин-альдостероновой системы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к артериальной гипертензии.
Срок выполнения
до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Методы
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени
Тип биоматериала и способы взятия
?
В Диагностическом центре

Взятие, либо самостоятельный сбор биоматериала осуществляется в Диагностическом центре.

На дому

Возможно взятие биоматериала сотрудником мобильной службы.

Самостоятельно

Сбор биоматериала осуществляется самим пациентом (моча, кал, мокрота и т.п.). Другой вариант – образцы биоматериала предоставляет пациенту врач (например, операционный материал, ликвор, биоптаты и т.п.). После получения образцов пациент может как самостоятельно доставить их в Диагностический центр, так и вызвать мобильную службу на дом для передачи их в лабораторию.

Буккальный (щечный) эпителий, Венозная кровь
В Центре
На дом
Самостоятельно
Специальной подготовки не требуется.

Маркер связан с особенностями работы ренин-ангиотензин-альдостероновой системы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к артериальной гипертензии.

Метод исследования

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Специальной подготовки не требуется.

Название гена – CYP11B2

OMIM*124080

Локализация гена на хромосоме – 8q24.3

Функция гена

Ген CYP11B2 кодирует второй полипептид цитохрома Р450 семейства 11, подсемейства B (cytochrome P450, subfamily XIB, polypeptide 2; CYP11B2), альтернативное название – альдостерон синтаза (англ. aldosterone synthase), катализирует последнюю стадию синтеза гормона альдостерона из дезоксикортикостерона.

Генетический маркер C(-344)T

Участок ДНК в регуляторной области гена CYP11B2, в которой происходит замена цитозина (С) в позиции -344 на тимин (Т), обозначается как генетический маркер C(-344)T.

Возможные генотипы

  • С/С
  • С/Т
  • Т/Т

Встречаемость в популяции

Аллель С встречается у русских с частотой 45  %.

Ассоциация маркера с заболеваниями

  • Артериальная гипертензия

Общая информация об исследовании

Гипертония (повышенное давление) – часто встречающееся заболевание, способное привести к значительным нарушениям здоровья (увеличивается вероятность инфарктов и инсультов) из-за повышенной нагрузки на сердечно-сосудистую систему. Многочисленными исследованиями доказано, что уровень артериального давления зависит как от генетической предрасположенности, так и от факторов внешней среды, именно на фоне предрасположенности значительно повышающих риск заболевания.

Среди множества патогенетических механизмов, которые могут привести к артериальной гипертонии, ведущими являются те, которые опосредуют свое влияние через ренин-ангиотензиновую систему (РАС).

Работа ренин-ангиотензиновой системы тесно связана с электролитами. Они поддерживают гомеостаз, что необходимо для регуляции сердечной функции, баланса жидкости и многих других процессов. Ангиотензин-2 является основным регулятором синтеза альдостерона, образующегося в клубочковой зоне коры надпочечников, единственного поступающего в кровь минералокортикоида человека. Контроль синтеза и секреции альдостерона осуществляется преимущественно компонентами РАС, что дало основание считать альдостерон частью ренин-ангиотензин-альдостероновой системы (РААС), обеспечивающей регуляцию водно-солевого обмена и гемодинамики. Альдостерон регулирует содержание в крови ионов натрия (Na+) и калия (K+). Действуя на клетки сосудов и тканей, он способствует задерживанию ионов Na+ в организме и выведению ионов К+. Конечным результатом усиления выработки альдостерона является повышение системного артериального давления.

Фермент альдостерон синтаза катализирует синтез альдостерона из дезоксикортикостерона.

Известно несколько однонуклеотидных полиморфизмов в гене альдостерон синтазы. Наиболее полно исследован полиморфизм, проявляющийся в замене цитозина на тимин в -344-м положении нуклеотидной последовательности, в регуляторной области гена. Этот участок является сайтом связывания стероидогенного фактора транскрипции SF-1, регулятора экспрессии гена альдостерон синтазы. Согласно последним исследованиям, аллель Т приводит к усилению продукции альдостерона, что в свою очередь связано с артериальной гипертонией, а также с фиброзом и гипертрофией миокарда и с риском гипертензивных осложнений беременности.

Кроме того, гиперпродукция альдостерона способствует усилению экспрессии ингибитора активатора плазминогена-1, что влечет за собой развитие эндотелиальной дисфункции – причины кардиоваскулярных осложнений у пациентов с хронической болезнью почек.

Интерпретация результатов

Можно выделить 3 варианта генотипа по маркеру:

  • С/С – генотип, не ассоциированный с развитием гипертонии
  • С/Т  – генотип, ассоциированный с развитием гипертонии
  • Т/Т – генотип, ассоциированный с развитием гипертонии

Интерпретация результатов исследования должна проводиться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.


Генетический маркер входит в исследование:

  • Генетический риск развития гипертонии

Важные замечания

Для данного маркера не существует понятия "норма" и "патология", т. к. исследуется полиморфизм гена.


Запись