Фактор свертываемости крови 13, субъединица A1 (F13A1). Выявление мутации G103T (Val34Leu) в Ярославле | Медицинский центр СклифЛаб
empty basket
Ваша корзина пуста
Выберите в каталоге интересующий товар
и нажмите кнопку «В корзину».
Перейти в каталог
Вызвать врача на дом
г. Ярославль, пр-т Ленина д.13/67
Войти
Медицинский центр в Ярославле
8 (4852) 679-544
8 (4852) 679-544
г. Ярославль, пр-т Ленина д.13/67
Пн-Пт: 07:30-18:00 Cб 08:00-16:00 Вс 08:00-15:00
Вызвать врача на дом

Фактор свертываемости крови 13, субъединица A1 (F13A1). Выявление мутации G103T (Val34Leu)

Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): Профиль Комплексное исследование
Описание
Маркер, связанный с характером функционального состояния XIIIA системы свертываемости крови. Исследуется для определения генетической предрасположенности к инфаркту миокарда , тромбоэмболии.
Срок выполнения
до 5 суток
Методы
Полимеразная цепная реакция в реальном времени
Тип биоматериала и способы взятия
?
В Диагностическом центре

Взятие, либо самостоятельный сбор биоматериала осуществляется в Диагностическом центре.

На дому

Возможно взятие биоматериала сотрудником мобильной службы.

Самостоятельно

Сбор биоматериала осуществляется самим пациентом (моча, кал, мокрота и т.п.). Другой вариант – образцы биоматериала предоставляет пациенту врач (например, операционный материал, ликвор, биоптаты и т.п.). После получения образцов пациент может как самостоятельно доставить их в Диагностический центр, так и вызвать мобильную службу на дом для передачи их в лабораторию.

Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.
В Центре
На дом
Самостоятельно
Специальной подготовки не требуется.
Участок гена F13A1, в котором происходит замена нуклеотида гуанина (G) на тимин (Т) в позиции 103, обозначается как генетический маркер G103T. Следовательно, изменяются и биохимические свойства фермента, в котором аминокислота валин замещается на лейцин в позиции 34 аминокислотной последовательности белка.

Система гемостаза представляет собой совокупность биохимических процессов, обеспечивающих жидкое состояние крови, поддержание ее нормальных реологических свойств (вязкости), предупреждение и остановку кровотечений. В нее входят факторы свертывающей, естественной противосвертывающей и фибринолитической систем крови. В норме процессы в ней уравновешены, что поддерживает жидкое состояние крови. Смещение этого равновесия вследствие внутренних или внешних факторов может повышать риск кровотечений и тромбообразования.

Особое внимание при оценке риска тромбоэмболии и инфаркта миокарда уделяется генам коагуляционных (свертывающих) факторов крови 7 и 13 (F7, F13), изменения в которых в большинстве случаев направлены на обеспечение защитного эффекта. Снижение активности данных факторов способствует уменьшению тромбообразования.

Ген F13А1 кодирует А-субъединицу (F13A1, субъединица А-1) фактора XIII – белка, участвующего в процессе свертывания крови. Фактор XIII (F13), состоящий из двух А-субъединиц, имеющих каталитическую активность, и двух В-субъединиц, представляет собой плазматический гликопротеин, циркулирующий в плазме крови в комплексе с белком фибриногеном. При активации системы свертывания крови F13 подвергается расщеплению ферментом тромбином (фактором свертывания крови II, F2) в точке между аминокислотами аргинином и глицином, расположенными в положениях 37 и 38 аминокислотной последовательности. Кофактором в данной реакции являются ионы кальция. Активированный белок F13a катализирует "сшивание" мономеров фибрина, образуя связи между аминокислотами в положениях гамма-глутамил-эпсилон-лизин, что ведет к формированию фибрина-полимера. Фибрин – основа сгустка крови, он стабилизирует тромб, завершая процесс свертывания крови.

Изменения в гене F13A1 в большинстве случаев снижают риск развития патологий, связанных с повышенным тромбообразованием. Участок, в котором происходит замена нуклеотида гуанина (G) на тимин (Т) в позиции 103, обозначается как генетический маркер G103T. Вследствие замены нуклеотида валин замещается на лейцин в позиции 34 аминокислотной последовательности (V34L). Данный участок располагается в непосредственной близости от сайта взаимодействия F13 с тромбином. В результате замены преобразуются биохимические свойства белка F13, а именно его способность "сшивать" фибриновые мономеры, вследствие чего фибриновые сгустки получаются более тонкими.

Ассоциация маркера с инфарктом миокарда (ИМ)

Выявлено, что аллель T гена F13A1 встречается с меньшей частотой в группе пациентов с инфарктом миокарда по сравнению с контрольной группой.

При анализе статей, посвященных эффекту полиморфизма по маркеру G103T, связанного с риском развития инфаркта миокарда, исследователи оценили частотность аллелей в двух группах: у пациентов, перенесших инфаркт миокарда (3663 человека), и у контрольной группы (5080 здоровых людей). На основании проведенного анализа был доказан защитный эффект присутствия в генотипе аллеля Т.

Ассоциация маркера с венозным тромбозом

Генотип G/T обнаруживается у 38,6  % пациентов с глубоким венозным тромбозом и у 41,2  % здоровых людей, а генотип Т/Т у больных тромбозом выявлен всего в 1,6  % случаев, по сравнению с 9,6  % здоровых людей.

Таким образом, было показано, что гомозиготы по аллелю Т (генотип Т/Т) реже заболевают венозным тромбозом и вероятность инфаркта миокарда у них ниже.

Выявив генотип по данному маркеру, можно оценить генетическую предрасположенность к инфаркту миокарда, тромбоэмболии и провести соответствующие профилактические мероприятия.

Запись